Talasémia, kosáčiková choroba krvné poruchy zvýšená anémia a bolesť
Orgány

Talasémia, kosáčiková choroba krvné poruchy zvýšená anémia a bolesť

Talasémia a kosáčikovité ochorenie sú odlišné stavy, obe sú však krvné poruchy, ktoré môžu viesť k zvýšeniu anémie a bolesti.

Talasémia a kosáčikovitá choroba sú genetické poruchy. Veda nám hovorí, že sú spôsobené závadami v génoch, ktoré kontrolujú hemoglobín. Hemoglobín je červený proteín zodpovedný za prepravu kyslíka v krvi. Za normálnych okolností musia obaja rodičia mať abnormálny gén, aby dieťa malo túto chorobu. Je zrejmé, že tieto ochorenia môžu byť závažné a niekedy dokonca aj smrteľné.

Talasémia sa môže vyskytnúť, ak existuje abnormalita v jednom z génov, ktoré sa podieľajú na produkcii hemoglobínu. V prípade osoby s talasémiou telo skončí produkujúcim menej hemoglobínu. Keď je iba jeden z vašich rodičov nosičom talasémie, môžete vyvinúť formu choroby, označovanej ako "talasémia minor". V tomto prípade pravdepodobne nebudete mať žiadne príznaky; ale stále ste nosičom choroby.

Ľudia, ktorí majú kosáčikovitú chorobu, majú genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje neobvyklú formu hemoglobínu známu ako "hemoglobín S". To môže spôsobiť anémiu a bolesť.

Typy talasémie

Existujú rôzne typy talasémie. Všetko závisí od toho, akú časť molekuly hemoglobínu sa v tele produkuje.

V každej molekule hemoglobínu existujú dva alfa a dva beta reťazce. Pri talasémii sa tvorí menej ako dva reťazce každého typu.

Najčastejšou talasémiou je beta talasémia. U pacientov s beta talasémiou spôsobujú nízke hladiny hemoglobínu nedostatok kyslíka v mnohých častiach tela. Existuje forma beta talasémie, ktorá spôsobuje miernu anémiu, inými slovami, talasémia a srpkovité bunky môžu ísť ruka v ruke. Existuje aj beta talasémia nazývaná, Cooleyova anémia, ktorá vedie k závažnej anémii. V tomto prípade musí mať dieťa časté transfúzie, aby prežilo.

Ďalším bežným typom talasémie, alfa talasémie, je ochorenie krvi, ku ktorému dochádza, keď jeden alebo viac génov kontrolujúcich produkciu alfa hemoglobínu je buď chybný, alebo úplne chýba. Ak majú dvaja ľudia, ktorým chýba jeden gén alfa, deti, štúdie ukazujú, že jedna zo štyroch z týchto detí (v priemere) zdedí obe mutácie a bude produkovať iba jeden alfa reťazec v každej molekule. Alfa talasémia môže spôsobiť miernu anémiu.

Príznaky a príznaky talasémie

Príznaky talasémie sú skutočne závislé od závažnosti ochorenia. Ľudia s alfa a beta talasémiou môžu mať anémiu, ale symptómy talasémie pri anémií pre tých, ktorí spadajú pod kategóriu beta, môžu byť mätúce, pretože často prežívajú iné zdravotné problémy

Tu sú niektoré príznaky celkovej talasémie:

  • Únava
  • Bledá pokožka
  • Studené ruky a nohy
  • Dýchavičnosť
  • Bolesti hlavy

Ľudia s alfa talasémiou môžu tiež pocítiť bolesť na hrudi, ospalosť a závraty. Ostatné symptómy talasémie pozorované u beta pacientov zahŕňajú žltačku, oneskorený rast (u detí), deformácie skeletu, nadmerné množstvo železa, zvýšené infekcie a oneskorenú pubertu

Ochorenie kosáčikových buniek a talasémia

Zatiaľ čo talasémia a srpkovité bunky sú obe krvné poruchy, ktoré majú dedičné spojenie, existuje rozdiel medzi talasémiou a srpkovitou bunkou.

V prípade kosáčikovej anémie, červené krvinky nie sú okrúhle - sú zakrivené alebo vyzerajú ako kosák, a preto názov. Výskumníci zistili, že to bolo spôsobené jedinou chybou aminokyselín. Táto chyba bohužiaľ spôsobuje, že bunky upchajú malé krvné cievy. Tieto nezvyčajne tvarované krvné bunky zhoršujú obeh a zlikvidujú sa slezinou rýchlejšie ako normálne červené krvinky. To môže spôsobiť veľkú bolesť sleziny a bolesti brucha.

Na druhej strane, talasémia produkuje normálny tvar hemoglobínu, ale oveľa menej. Koncom 40-tych rokov lekári si uvedomili, že to bolo spôsobené problémom v štruktúre hemoglobínu, ktorý spôsobuje talasémiu. O dvadsať rokov neskôr lekári zistili, že krvné transfúzie môžu zmierniť väčšinu detských príznakov talasemickej anémie, ktorá viedla k zvýšeniu miery prežitia.

Možnosti liečby talasémie

Liečba talasémie je prispôsobená na základe typu a závažnosti ochorenia. Ako bolo uvedené vyššie, v extrémnych prípadoch môže byť potrebná transfúzia krvi. Nižšie sú uvedené niektoré ďalšie možnosti, ktoré môžu zvážiť lekári:

  • Lieky
  • Doplnky
  • Transplantácia kostnej drene
  • Operácia

Ak je potrebná operácia, zvyčajne sa odstráni slezina alebo žlčník. Pokiaľ ide o doplnky, železo sa najčastejšie odporúča. Ľudia, ktorí dostávajú krvné transfúzie, dostávajú dodatočné množstvo železa, ktoré telo ťažko zbavuje. Keďže akumulácia železa môže byť smrteľná, existuje terapia, ktorá jej pomôže odstrániť z tela. Často sa to označuje ako "chelácia železa".

Zdravé bývanie s talasémiou

Ak vy alebo niekto, koho zaujímate, žijete s talasémiou a pravidelne dostávate lekársku starostlivosť od hematológa alebo lekára, ktorý sa špecializuje na liečbu pacientov s touto chorobou je rozhodujúca. Okrem týchto pravidelných návštev existujú kroky, ktoré možno prijať na zvládnutie talasémie a pomôcť trpiacim viesť produktívny život.

Ľudia s talasémiou môžu dostať infekcie, najmä v prípadoch, keď bola slezina odstránená. Horúčka môže byť príznakom infekcie, takže tí, ktorí majú túto chorobu, si to musia byť vedomí. Očkovanie môže zabrániť tomu, aby niektorí ľudia s talasémiou dostávali infekcie.

Odporúča sa tiež udržiavať strave so všetkými základnými živinami a mať nízky obsah tukov. Vzhľadom na to, že u ľudí s talasémiou sa môže tvoriť príliš veľa železa, treba sa vyhnúť výživy s vysokým obsahom železa. Váš lekár môže odporučiť doplnok kyseliny listovej, aby pomohol vášmu telu tvoriť aj nové červené krvinky.

Hoci silné cvičenie môže byť ťažké pre niektorých ľudí trpiacich talasémiou, najmä u tých, ktorí majú veľa bolesti, ľahšie cvičenie, ako napr. ako je napríklad chôdza, plávanie a cyklistika.

Podľa údajov Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) majú kosáčikové ochorenia asi 90 až 100 000 Američanov. Výskumy naznačujú, že talasémia je oveľa menej častá, ale aktuálne štatistiky nie sú k dispozícii. Môžeme vám povedať, že porucha sa vyskytuje medzi určitými etnikami. Napríklad štúdia publikovaná v BMC Public Health naznačuje, že 4,5 až 6 percent obyvateľov Malajzie a Číny nesie genetickú poruchu

10 Skorých príznakov a symptómov demencie u mužov
Príčiny a príznaky vaskulárnej demencie

Zanechajte Svoj Komentár